下丘脑-卵巢轴功能紊乱是一种简单的内分泌代谢异常所致的疾病，下丘脑-卵巢轴的任何环节功能紊乱将不会造成各种激素的黏液及互相调节出现异常，诱导卵巢雌、孕激素的构成，造成内分泌失调，引起闭经。女性多囊卵巢由于丘脑下功能紊乱，妨碍卵巢雌激素黏液而引发闭经。最少见的闭经可由遗传性多囊卵巢和非遗传性多囊卵巢引发。

非遗传性因素研究指出孕期子宫内激素环境影响成年后个体的内分泌状态，孕期曝露于高浓度雄激素环境下，如母亲多囊卵巢史、母亲为先天性肾上腺皮质增生症高雄激素掌控不当等，青春期后易再次发生受精功能障碍。遗传性因素家族性受精功能障碍和卵巢多囊样转变提醒该病不存在遗传基础。

高雄激素血症和低胰岛素血症有可能是多囊卵巢家族成员某种程度患病的遗传特征，胰岛素增进卵巢雄激素分解起到亦不受遗传因素或遗传易感性影响。熟放受精、高雄激素血症和卵巢多囊样转变的家族成员中女性再次发生低胰岛素血症和男性过早皮肤炎的患病率升高。细胞遗传学研究结果显示多囊卵巢有可能为X连锁隐性遗传、经常染色体显性遗传或多基因遗传方式。通过仅有基因组扫瞄的找到最大量的与多囊卵巢涉及的遗传基因，如甾体激素制备及涉及功能的候选基因、雄激素制备涉及调节基金、胰岛素制备涉及基金、碳水化合物新陈代谢及能量均衡的候选基因、促性腺激素功能及调节的候选基因、脂肪组织涉及的基因以及慢性炎症涉及基因。

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